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基因资讯基因行业近期动态整理
Competitivedynamics竞争动态[50week]1深圳市龙岗区妇幼保健院与华大基因在深签署合作协议双方共建精准医学中心
年11月21日，深圳市龙岗区妇幼保健院与华大基因合作签约仪式在深圳举行，双方将共建精准医学中心。华大基因与深圳市龙岗区妇幼保健院共建“深圳市龙岗区妇幼保健院-华大基因精准医学中心”,将在开展精准医疗服务、建立临床样本及数据资源库、科研项目申报、联合培养基因组学及临床应用的专业人才等领域开展全方位合作。
2医院与华大基因共建精准医学中心医院与华大基因共建精准医学中心，签约暨揭牌仪式于11月23医院郑东新区举行。根据协议，双方将共同推动临床医学、基因组学与生物信息学交叉学科发展及人才培养，针对医学领域出现的新兴、前沿方向，共同开展临床科研和应用研究，促进该领域的学术交流，合作以及新型跨学科医学人才的培养。医院-华大基因精准医学中心为华大基因合作签约的第13家精准医学中心。
3云健康医疗科技集团与上海国际医学中心签约合作
年11月18日，上海国际医学中心院长黄翼然教授和云健康医疗科技集团总裁金刚代表双方正式签约合作，共同探路精准医学的临床研究和应用。此次，云健康与上海国际医学中心的合作，将突破现有领域，将云健康医疗科技集团的生物信息专家、遗传学家，以及云健康自建的高通量测序技术和中国人群基因组大数据，与上海国际医学中心拥有的临床医学权威专家团队和高端医学影像和体检平台深度“跨界”融合，给予人们尤其是肿瘤患者更为精准的健康和医疗服务。
4Intel联手博德研究中心开展基因组信息整合计划最近，著名研究机构博德研究中心宣布与IT巨头Intel公司签订了一份为期五年，总价值达万美元的合作协议，该协议致力于在未来五年内整合现有私人、公众以及云平台上的基因组数据以加速生命科学领域研究。
按照协议，双方将进行三方面的合作。首先，Intel将为博德中线拥有的基因组分析工具GATK量身定做合适的硬件设施，建立包括公共云平台在内的硬件环境。这一项目旨在降低该中心在利用和分析不同来源基因组数据时可能遇到的困难。此外，博德研究中心还将在Intel的帮助下改造现有的软件工具，如其工作流运行引擎Cromwell以及GenomicsDB，以保证这些工具能够在Intel基础的计算平台上兼容。这一软件优化将能够进一步加强中心对相关数据的处理能力。最后，双方还希望帮助生物医药公司、学术机构以及医疗保险提供者在内的多个使用者打造一个基因组数据共享平台。
5血液检测公司Genalyte获万美元融资
11月20日，Theranos的竞争对手血液检测初创企业Genalyte宣布获得万美元融资，由KhoslaVentures和RedmileGroup共同领投。公司计划利用本次融资进一步完善滴血检测技术，进行更多的临床试验项目，并推进监管部门的审批进程。
Genalyte创立于年，总部位于加利福尼亚州，致力于采用芯片实验室技术，利用检测平台MaverickDetectionPlatform，在15分钟内即可进行个不同的滴血检测项目，提供更快、更方便的血液检测服务。Genalyte的专有硅芯片包含光子微环传感器矩阵，能够检测类风湿性关节炎一类的疾病。医院门诊中使用到这项技术，现在正在等待药监局审批。
6因合生物完成例健康人cfDNA测序，划定肿瘤早筛的基线
近日，深圳因合生物科技有限公司（简称“因合生物”，GeneHealth）宣布完成例健康人cfDNA测序，首次划定了中国健康人群的cfDNA突变基线。
因合生物创立于年，是一家癌症早筛领域的高新技术创业公司，于年3月份获得万元天使轮融资，公司致力于开发基于血液样本的癌症无创早期检测技术，从而实现提早干预或治疗。
DynamicResearch科研动态[50week]1国际合作项目刊登两篇Cell分析17万人血细胞遗传差异与疾病关系
11月18日在Cell上，2篇BLUEPRINT和IHECconsortia项目支持的里程碑式研究文章显示血细胞与三大免疫细胞的特性和数量如何变化以至于影响一个人出现复杂疾病如心脏病，类风湿性关节炎、哮喘、腹腔疾病和1型糖尿病这些自身免疫性疾病的风险。
连同其它发表在别的高影响力期刊的文章，这是一个为期五年研究带来的高潮，￡万（�万）的项目汇集了42个欧洲领先的大学，研究机构和行业合作伙伴。该项目的目标是描述和探索那些发生在骨髓中、干细胞发展成不同类型的成熟血细胞时的表观遗传变化的范围。它还试图将表观遗传变化和遗传差异与每个细胞类型的物理特性匹配，并使用这些知识来了解哪些可能会导致血液疾病，癌症和其他复杂的疾病。
2基于ctDNA测序技术的肿瘤分型和监测研究最新成果
近日发表在《ScienceTranslationalMedicine》的一项研究中，斯坦福大学的研究人员表明，基于CAPP-seq（CancerPersonalizedProfilingbyDeepSequencing）方法的循环肿瘤DNA的检测，可以识别弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLACL）亚型，而且能够比传统方法更早地检测到引起疾病复发的残余病变。
3北京生命科学研究院方赵庆课题组发布新的基因预测方法
11月17日在国际学术期刊《GenomeBiology》发表的一项研究中，来自中科院北京生命科学研究院的研究人员，提出了一种方法——inGAP-CDG，可以利用基于密码子的deBruijn图表，构建来自未组装转录组的完整长度的和非冗余的编码序列，从而简化了组装过程。这项研究的通讯作者是中科院北京生命科学研究院的赵庆方研究员。
4Cell重要发现：揭示表观遗传改变与自闭症的关系
近日发表在《Cell》上的一项研究表明，罕见及常见类型自闭症谱系障碍（ASD）患者的脑中具有共同的表观遗传修饰模式——组蛋白乙酰化，超过68%的ASD患者都出现了这种表观遗传改变。这一表观遗传模式影响了脑中共同的分子通路，可能是这种精神疾病的多种表现的基础。
5表观遗传学和表观基因组学数据的新工具
近日，作为国际人类表观基因组联盟（IHEC）发表的40多篇论文的一部分，三篇论文描述了三个处理表观遗传学和表观基因组学数据的新工具。两篇文章发表在《CellSystems》上，其中加拿大团队描述了IHECDataPortal，该网站可以提供对七个国际联盟数据的访问权；西班牙小组介绍了BlueprintDataAnalysisPortal，该网站的界面可用来比较造血表观基因组数据。第三篇文章发表在《CellReports》上，提供了一个分析和解释表观基因组关联分析（EWAS）数据的工具。
6“蓬发综合征”背后的3个基因
近日，科学家指出了这种被称作“蓬发综合征”背后的3个基因突变。这种毛囊干燥失调症状的标志正如其名：头发干燥、卷曲，色泽较浅，很难梳理。研究人员在近日发表于《美国人类遗传学期刊》的文章中表示，这三个影响头发特征的基因分别是PADI3、TGM3和TCHH。如果其中的一个基因功能失常，那么头发的结构和稳定度就会受到影响。
76个与身材体形相关的新基因位点被发现
复合表型全基因组关联（GWAS）meta分析是一种可用于发现与复杂性状相关的基因的方法。一个由德国和美国的研究者领导的国际团队将体形视为由身体质量指数（BMI）、身高、体重、腰围、臀围和腰臀比这六种可测量性状组成的一种复合性状，对来自65个先前研究的数据进行GWASmeta分析，发现了6个与体形相关的新基因位点。该研究成果发表在《NatureCommunications》上。
8NatureMethods发表最大规模人类蛋白质互作数据库
医院（MGH）和Broad研究所的人员领导的一个国际团队开发了最大规模的蛋白质-蛋白质互作网络数据库，称为InWeb_InBioMap（InWeb_IM），这个资源可以阐明多种疾病相关基因是如何引起疾病发生和发展的。相关文章目前已经在《NatureMethods》杂志上在线发表。
Clinicaldynamics临床动态[50week]1ACMG公布最新名单！与59个疾病基因的临床测序有关11月17日，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）更新了临床测序试验时需要生成二次结果报告的基因名单，共有59个被纳入名单列表中，相关结果发表在GeneticsinMedicine杂志上。
需要生成二次结果报告的59个基因名单
2Cell：新技术揭开基因远距离调控与疾病关系
11月18日Cell上来自英国Babraham研究所的科学家发现了我们基因组中的结构与常见疾病的内在联系。利用Babraham研究所开创性的技术，研究结果能够解释大量遗传数据的生物学意义，将DNA序列的微小变化和疾病风险连接起来。发现这些未知的联系，将为设计新的药物和未来治疗包括类风湿关节炎和其他类型的自身免疫性疾病范围的疾病提供信息。研究小组发现了成千上万与特定疾病相关的新基因，包括类风湿性关节炎、1型糖尿病和Crohn氏病，目前是无法治愈的疾病，难以治疗或预防。而本研究所获得的知识，可以设计新的药物靶向这些基因，或再利用已经存在的药物来治疗。
3Obscurin基因突变或许与左心室肌致密化不全具有强烈的关联性
最近，一项刊登在国际杂志《JournaloftheAmericanCollegeofCardiology》上的研究报告中，来自科罗拉多大学的研究人员发现，一种特殊的遗传突变——Obscurin基因突变，或许与一种罕见的心肌疾病——左心室肌致密化不全具有强烈的关联性。相关研究或为深入理解这种心肌疾病的发病机制，以及开发治疗这种心肌疾病的新型疗法提供新的思路。
4基于CAPP-seq的循环肿瘤DNA的检测可识别弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLACL）亚型
近日发表在《ScienceTranslationalMedicine》的一项研究中，斯坦福大学的研究人员表明，基于CAPP-seq（CancerPersonalizedProfilingbyDeepSequencing）方法的循环肿瘤DNA的检测，可以识别弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLACL）亚型，而且能够比传统方法更早地检测到引起疾病复发的残余病变。
5《新英格兰医学》最新揭示TP53突变谱可指导AML患者的化疗
近日发表在《NewEnglandJournalofMedicine》上的一项研究显示，具有TP53突变或不良细胞遗传学标志的侵袭性AML似乎更易于对相对温和的地西他滨化疗响应。
6NatureGenetics里程碑成果：最大规模精神分裂症全基因组扫描
目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院JonathanSebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超过41,位患者的基因组，从中找到了能导致精神分裂症患病风险增加4-60倍的几个基因突变区域。
这一研究成果公布在11月21日的NatureGenetics杂志上，研究成果由精神疾病基因组协会（PsychiatricGenomicsConsortium，PGC）联合完成，这一协会是世界上最大的精神病遗传研究机构。
Otherdynamic其他动态[50week]1CAP、ASCP和ASCO发布新指南，为使用HER2扩增或突变检测指导晚期胃食管腺癌的治疗提供建议
美国病理学家学会（CAP）、美国临床病理学会（ASCP）和美国临床肿瘤学会（ASCO）发布了新的指南，为临床医生使用HER2扩增或突变检测来指导晚期胃食管腺癌的治疗提供建议，胃食管腺癌是一种起源于食道和胃的交界附近的癌症。该指南于11月14日发表在《JournalofClinicalOncology》上，针对胃食管腺癌患者的HER2检测提出了11个建议，并且给出了评估HER2和使用检测结果指导临床决策的验证算法。
2“中国人类遗传资源产业技术创新战略联盟”在复旦大学成立
年11月22日，“中国人类遗传资源产业技术创新战略联盟”成立大会在复旦大学生命科学学院F区报告厅召开。来自联盟余家创始理事单位的代表，国内人类遗传资源领域的著名专家学者，国家科技部社发司，上海市科委、发改委、杨浦区、嘉定区以及湖南省科技厅等相关部门和地方的领导，复旦大学党委书记焦扬、副校长金力以及相关职能部处、生命科学学院负责人共计余人参加本次盛会。
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