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基因问我关于生育健康和基因疾病，他们
这一期的问题，仍然离不开生育健康、遗传、基因与疾病等方面，如果你或朋友也有类似的困扰，欢迎向我们提问哦~专业的遗传咨询师会对您的问题进行答复。
有关健康生育的问题
Q、您好，华大专家！妻子年底做四维彩超发现胎儿发育不良，医生不建议保留孩子，打下来后发现胎儿右下肢小腿肚以下缺失，上肢双手手指粘连，医生也给不出原因。但我相信肯定有人能够查到原因，我和妻子都希望能找到答案，我相信科学，恳请专家解惑。谢谢！
A：您好，并指畸形可能有遗传性病因，也有可能由环境因素导致。我们需要了解更多信息以做初步的判断。
您和妻子的家族里是否有过类似的症状（即使是很轻微的症状）？是否近亲接婚？生育时的年龄？这些信息有助于我们了解是否存在遗传性方面的因素。
您妻子在怀孕的早期是否做过绒毛膜采样？是否有过阴道出血？是否接触过致畸剂？是否有过发热？这些环境因素都可能导致胚胎在发育期间受到破坏而引起并指现象。
此外，胎儿右下肢小腿肚以下缺失是指脚踝以下缺失吗？胎儿上肢双手手指粘连的具体描述，比如数目和性状、哪些手指发生并指、是全长并指还是部分、是否累及骨骼还是仅为软组织、指间是否有皮肤蹼。是否还存在其他系统或器官畸形等（如果有照片则更为直观）。这些临床信息都会辅助我们进行诊断。
胎儿是否有保留组织样本？如果后续需进行相关基因检测的话一般需先从患儿本身查找原因。
Q、你好，我两次失败的怀孕经历，一次胎儿无胎心胎芽稽留流产，一次十八三体综合征，医生建议查夫妻双方染色体，请问具体的检查项目是什么？叶酸基因有杂合子的备孕妇女是吃双倍叶酸还是直接吃甲基四氢叶酸？（附检测表）
A、您好，医院查一下夫妻双方的染色体核型。
MTHFR杂合突变的话属于低度风险，可以按照官方标准的指导建议补充叶酸剂量。最好在临床医生的指导下补充剂量，切不可自行盲目补充，因为补充过量的话会增加肝肾负担，增加乳腺癌和老年痴呆的发病风险，会干扰孕妇微量元素锌的代谢从而增加胎儿发育迟缓、体重偏低的发病风险，而且还会掩盖孕妇维生素B12缺乏导致孕母健康受损。
Q、你好，第一胎外胚叶发育不良，第二胎应做哪些些产前检查？
A、您好，如果第一胎的组织有保留的话，可以考虑送检华大基因的“外胚层发育不良基因谱”以确定病因，然后针对该病因进行第二胎的产前诊断。如果第一胎没有保留任何组织的话，由于没有明确病因，暂时无法为第二胎做出指导，只能孕期密切观察胎儿的发育情况。
Q、我现在结婚二年了。怀过两次孕第一次是胎停育（可能是孕酮低），两个月的时候，第二次是孩子都三十周了查出孩子腹腔肿瘤。也没查出具体原因。我也心灰意冷的。我也不知道我算不算是有家族病史。我有两个哥哥都是先天愚型，一个还是聋哑。我父母都正常，我也正常，不知道我还能不能有健康宝宝。我也吸烟。不知道以后的路该怎么走。希望你可以帮帮我。
A、您好，医院做一下染色体核型检测，看染色体层面是否存在异常。
孕育一个健康的宝宝需要夫妻双方在生理和心理方面都要做充分的准备，戒烟戒酒（会影响胎儿发育，导致胎儿畸形），不接触有害的环境因素（比如新装修的环境、化学污染物、孕妇禁忌的药物、不养宠物等等），保持健康的规律的生活方式，心情保持乐观开朗。您结婚的时间不是很长，还有很多机会，但前提是夫妻双方先做好当一对合格的父母的准备。祝福您将来有一个聪明可爱的宝宝！
Q、有家族进行性肌无力病史，已怀孕两周，能做个胚胎染色体检查，看胎儿是否正常么？
A、您好，建议先对家里的进行性肌无力患者进行确诊，然后针对这个诊断结果对胎儿进行针对性的检测。在病因不明确的情况下对胎儿做检测会存在一定的盲目性。
有关基因与疾病的问题
Q、想知道，目前在视网膜色素变性上有没有基因研究？
A：您好，视网膜色素变性是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病，遗传方式非常复杂，分为常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传、双基因遗传，最近报道还有线粒体遗传方式。已发现的与视网膜色素变性相关的基因有很多，目前华大基因可以提供57个与视网膜色素变性相关的致病基因检测。
Q、血小板减少是否可以用基因检測查到原因？
A：您好，血小板减少只是一个临床症状，可以引起血小板减少的疾病可以是血液性疾病、风湿免疫病、放化疗损伤及药物相关性血小板减少等。基因检测只能辅助诊断遗传性疾病，如Fanconi贫血、先天性伴畸形无巨核细胞血小板减少症及May-Hegglin异常等。其他原因引起的血小板减少需要采用相对应的临床检查进行辅助诊断。
Q、非小细胞肺癌能做ALK检测嘛？
A：您好，目前国际达成的共识是，晚期非小细胞肺癌中的腺癌或有腺癌成分的患者可以进行ALK检测。其它组织类型的晚期非小细胞肺癌患者并有一个或多个以下特征：年轻、不吸烟/轻度吸烟史，EGFR和KRAS突变检测阴性者也应进行ALK检测。
Q、请问克罗恩病是基因病吗？
A：您好，克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病，在胃肠道的任何部位均可发生，但好发于末端回肠和右半结肠。本病的发病原因尚不清楚，可能与感染、遗传、体液免疫和细胞免疫有一定关系。有科学研究发现NOD2基因与克罗恩病有关，该基因发生突变会导致病人的炎症反应。但不能说克罗恩病是基因病。
Q、基因突变引起心肌病，是否有隐藏期？就算基因突变了，也不会立刻得心肌病。
A、您好，心肌病是多种因素长期作用引起心肌损害的结果，也是遗传因素（基因突变）和环境因素（如病毒感染、免疫力低下、过度疲劳、压力大等）共同作用的结果，如果基因检测有相应的突变不代表一定会导致疾病的发生，但会增加患病风险。
Q、X染色体大面积重复导致中度智力障碍可以针炙治疗吗？
A、您好，目前还没有证据说明针灸可以治疗智力障碍，尤其是遗传性因素导致的疾病用传统医疗手段很难治愈。
有关遗传的问题
Q、DNA甲基化导致的精神分裂会遗传给后代吗？是不是所有遗传给后代的精神分裂都与甲基化有关？
A：您好，精神分裂症属于复杂疾病，既有遗传方面的因素也有环境因素，是基因和环境共同作用的结果。大量的家系研究显示，遗传因素在精神分裂症的发病过程中起着非常重要的作用，且遗传方式不固定，显性（代代相传）、隐性（隔代遗传）及多基因（多个基因和环境共同作用）遗传方式均有报道，但大多认为是一组多基因遗传病，遗传率约为70-85%。但由一定的环境因素诱导，如妊娠期间病毒感染、出生时并发窒息以及社会环境等。而且到目前为止，精神分裂症的遗传机制仍不清楚，也没有见到相关研究报道明确提出DNA甲基化会导致精神分裂。
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