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Cell炎性肠病中体细胞突变图谱
撰文
雪月
责编
兮
炎性肠病（Inflammatoryboweldisease，IBD）是一种让患者不断衰弱的疾病，其主要特征为反复出现的肠道炎症。IBD主要分为两种亚型，为克罗恩病（Crohn’sdisease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerativecolitis，UC）。CD和UC的炎性病变位置、连续性以及炎症性质各异。UC仅影响大肠，从结肠远端向近端连续扩散，而CD可以影响小肠和大肠，为不连续的炎性斑块。IBD患者发生胃肠道肿瘤的风险比普通人群高1.7倍。肿瘤发生风险与IBD持续时间、疾病程度有关。IBD患者的肿瘤往往发生在生命早期。
体细胞突变促进肿瘤发生已经得到深入的研究。而且目前已经发现正常的皮肤、食道和子宫内膜上皮细胞中含有携带驱动基因突变的克隆。但是肿瘤之外的疾病中体细胞突变还未得到广泛研究。其中慢性肝脏疾病的相关研究最多。与健康肝脏相比，肝硬化会增加细胞基因突变负荷（Nature
首次系统性揭示非癌肝组织中的体细胞突变图谱）。而结肠上皮细胞由数百万个结肠隐窝组成，沿隐窝排列的上皮细胞由单个干细胞分裂分化而来。活跃的IBD疾病可以破坏此种结构。结肠上皮细胞这样的结构特点非常适合研究体细胞突变。
近日，来自英国剑桥Well
