但需要指出的是

四川大学华西医学中心免疫教研室罗志娟教授认为:“基因突变的位点往往具有种族特性

马小京教授指出,如果能够更加详尽地阐明3020insc调节il-10基因表达的信号机制,调节通路的敏感部位就可作为克罗恩病基因治疗的潜在靶标,从而减轻肠黏膜稳态平衡破坏导致的炎症

克罗恩病是一种多发于回肠末端和结肠的慢性肠道炎性疾病由于对其发病机制不明,目前尚无法根治以前研究发现,人体16号染色体上的基因nod2 上的一个核苷酸发生突变(3020insc)与克罗恩病的发生有很大关系但是,3020insc具体如何引发该病仍是个极具争议的话题

厦门大学附属中山医院消化内科任建林教授评价说:“本项研究进行了完善的实验设计,并经过长期的临床实验过程,对克罗恩病与基因突变体关系研究深入透彻,对将来开发针对免疫机制治疗的药物有促进作用”

最近,美国康奈尔大学马小京教授对该问题做出了突破性进展研究表明,人体内3020insc抑制了il-10基因的转录这与以前研究中得出的等同于人类3020insc nod2突变体的小鼠模型中并未发现il-10减少的结论相悖这可能是由于种属特异性所致

这项研究解决了与克罗恩病最显着的遗传突变体3020insc如何调节il-10基因转录这一具有争议的问题马小京认为,这项研究不仅有助于克罗恩病的治疗,对于其他一些与3020insc有着很大关系的免疫系统疾病,诸如移植排斥反应、非霍奇金淋巴瘤、脊椎关节病的治疗都有一定的促进作用该研究是基于西方白人群体的,而其他种族该病患者是否具有同样突变位点还需进一步的工作研究已有研究表明,日本克罗恩病患者中未发现3020insc nod2突变”

但是,该研究为克罗恩病的治疗迈出了重要一步“在此研究基础上,可以建立包含人体il-10和3020insc突变体的转基因小鼠模型但需要指出的是,克罗恩病的发病是多因素的,还有其他基因的参与”马小京说,“我们进一步推测,3020insc的功能获得特征使得利用小分子抑制剂阻止其活性成为可能”

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