国际罕见病日罕见,却在你我身边的疾病

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国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个4年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。罕见病又被称为“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而这其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

罕见病知多少

成骨不全症

又称脆骨病，发病概率在1/到1/左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

血友病

遗传性出血性疾病，患者多为男性，发病率约5/0，我国约有7-10万名。因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

先天性胫骨假关节

指发生在胫骨下1/3处的节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形、病理性骨折和不连接的疾病，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。其发病率为新生儿的1/-，男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及，是骨科最难治愈的疾病，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。发病原因目前尚不完全了解。大部分患儿在生后即可发现小腿弯曲的特有症状，但由于直到一次外伤或者一次错误的治疗才形成真正的假关节，因此能在新生儿时期给以及时正确的护理和治疗，能提高治疗效果。儿童期及成人期可通过手术固定矫形的方法治疗。

克罗恩病

为肠道炎症性疾病，在胃肠道的任何部位均可发生，但好发于末端回肠和右半结肠，发病率每年0.7/0-11.6/0。临床表现为腹痛、腹泻、肠梗阻，伴有发热、营养障碍等肠外表现，病程多迁延，反复发作，不易根治。本病病因不明，可能与感染、遗传、体液和细胞免疫有一定关系。尚无治愈方法，出现完全性肠梗阻、肠瘘与脓肿形成、急性穿孔或不能控制的大出血，以及难以排除癌肿时可手术治疗，但术后复发率很高。本病的复发率与病变范围、病症侵袭的强弱、病程的延长、年龄的增长等因素有关，死亡率也随之增高。

结节性硬化症

一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤等皮肤病变、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。结节性硬化症无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，将会有哪些症状，需要定期的医疗检查。

进行性肌营养不良

一种严重的神经肌肉遗传性疾病(Duchenne/BeckerMuscularDystrophyDMD/BMD)，其中DMD发病率约为男婴1/，BMD的发病率约为DMD的1/5-1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良患者无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD病人通常较晚出现症状，临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

白化病

多为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率约为1/，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由。

瑞特综合征

一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成，发病率为1/-1/，目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化，丧失语言功能与有目的的手部运动功能，特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常（呼吸暂停/过度换气）、步态不稳和脊柱侧弯，严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合征患者终生需要他人照顾。

黏多糖贮积症

为先天性代谢性疾病，患者因体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，患者多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但每年的费用高达一百万至两百万元且需要终身用药。虽然这些药物还未在国内上市，但在香港已将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾地区则可以全额报销。

苯丙酮尿症

为先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/，日本1/，我国1/。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前的诊疗方法大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

遗传性共济失调

遗传性神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。因基因突变所致，尚无根治方法。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。

编辑：姚家琦

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